Phần 1

(6 câu)
Câu 1

Câu 1:

Di truyền học người có vai trò chủ yếu nào sau đây?

Cung cấp cơ sở khoa học về cơ chế di truyền và biến dị, qua đó đề xuất biện pháp phát triển tối đa thể chất và trí tuệ con người.
Cung cấp cơ sở khoa học về sự đa dạng của quần thể, qua đó truy tìm nguồn gốc và quá trình tiến hóa của các chủng tộc người.
Cung cấp cơ sở khoa học về phân tích dấu vân tay DNA, qua đó giúp xác định huyết thống và truy tìm tội phạm trong hình sự.
Cung cấp cơ sở khoa học về kĩ thuật chuyển gene hiện đại, qua đó tạo ra những cá thể người mang đặc điểm di truyền ưu việt.
Câu 2:

Di truyền y học có vai trò chủ yếu nào dưới đây?

Ứng dụng kĩ thuật can thiệp và chỉnh sửa hệ gene, từ đó loại bỏ hoàn toàn các allele lặn gây hại ra khỏi quần thể người.
Ứng dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tế bào động vật, từ đó tạo ra các mô và cơ quan thay thế phục vụ cho việc cấy ghép.
Xác định nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền, từ đó đưa ra biện pháp chẩn đoán, tư vấn phòng ngừa và chữa trị.
Xác định nguyên nhân phát sinh các bệnh truyền nhiễm, từ đó đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả bằng kháng sinh và vaccine.
Câu 2

Quan sát Hình 13.1 và trả lời các câu hỏi sau:

SH12, hình 13.1

Câu 1:

Bệnh trên phả hệ (a) do

gene lặn trên NST X quy định.
gene lặn trên NST thường quy định.
gene trội trên NST thường quy định.
gene trội trên NST X quy định.
Câu 2:

Những dấu hiệu nào trên phả hệ (a) chứng minh điều đó?

Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.
Mẹ bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh.
Bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh.
Bố mẹ bình thường sinh ra con bình thường.
Câu 3:

Bệnh trên phả hệ (b) do

gene trội trên NST thường quy định.
gene trội trên NST X quy định.
gene lặn trên NST thường quy định.
gene lặn trên NST X quy định.
Câu 4:

Những dấu hiệu nào trên phả hệ (b) chứng minh điều đó?

Bố mẹ bình thường luôn sinh ra con bị bình thường.
Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.
Tất cả các thế hệ đều có người bị bệnh.
Bố mẹ bị bệnh chắc chắn sinh ra con bị bệnh.
Câu 5:

Bệnh trên phả hệ (c) do

gene lặn trên NST thường quy định.
gene trội trên NST X quy định.
gene lặn trên NST X quy định.
gene trội trên NST thường quy định.
Câu 6:

Những dấu hiệu nào trên phả hệ (c) chứng minh điều đó?

Bố mẹ bình thường chỉ sinh ra con trai bị bệnh mà không sinh ra con gái bị bệnh.
Bố bị bệnh luôn sinh ra con bình thường.
Bệnh chỉ gặp ở nam giới mà không có ở nữ giới.
Mẹ bình thường luôn sinh ra con bình thường, bố bình thường vẫn có thể sinh ra con bị bệnh.
Câu 3

Câu 1:

Những đối tượng nào sau đây cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh?

Nam, nữ muốn kết hôn có người thân trong gia đình hoặc dòng họ mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Những người có quan hệ họ hàng gần có dự định kết hôn với nhau.
Những cặp vợ chồng có nhu cầu lựa chọn giới tính thai nhi theo ý muốn.
Những người phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) đang có kế hoạch sinh con hoặc đã mang thai.
Trẻ em khi đến tuổi dậy thì, đã phát triển hoàn thiện hệ sinh dục và có khả năng sinh sản.
Câu 2:

Những đối tượng trên cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh vì họ

có khả năng sinh con bị bệnh, tật di truyền cao.
có nguy cơ bị mắc các bệnh, tật di truyền cao.
có hệ miễn dịch suy yếu.
có khả năng bị ung thư cao.
Câu 4

Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh?

Các hội chứng do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.
Các hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Các tật di truyền do khuyết tật hình thái bẩm sinh.
Câu 5

Vì sao có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng các bệnh di truyền do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hoá nhất định nếu được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh?

Vì có thể bổ sung trực tiếp thuốc hoặc thức ăn chứa enzyme hay sản phẩm chuyển hoá để cơ thể trẻ sao chép và tự tổng hợp.
Vì sử dụng cấy ghép tế bào gốc có thể thay thế các tế bào bị bệnh, giúp cơ thể tự tổng hợp được các enzyme và chuyển hoá các chất.
Vì áp dụng chế độ ăn kiêng để điều chỉnh môi trường tương tác với kiểu gene có thể giúp ngăn ngừa sự biểu hiện triệu chứng bệnh lí.
Vì liệu pháp gene hiện đại có thể thay thế hoặc bổ sung các gene mã hoá sản phẩm bình thường cho trẻ khi ở giai đoạn sơ sinh.
Câu 6

Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Nguyên nhân chính là do trong quần thể người, tần số người bị bệnh thường

thấp hơn tần số người bình thường không mang gene gây bệnh.
thấp hơn tần số người bình thường mang gene gây bệnh.
cao hơn tần số người bình thường mang gene gây bệnh.
cao hơn tần số người bình thường không mang gene gây bệnh.