Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
Khó khăn trong nghiên cứu di truyền người:
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:
Phương pháp nghiên cứu tế bào học, phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể, phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử
* Do con người sinh sản chậm, ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46). Kích thước NST bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng và kích thước.
- Do lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai như đối với TV, ĐV
* Các phương pháp riêng:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội - lặn do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được cùng sinh ra ở một lần sinh
+ Đồng sinh cùng trứng ra từ 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có cùng kiểu gen nên bao giờ cùng giới tính.
+ Đồng sinh khác trứng tạo ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có kiểu gen khác nhau nên có thể là cùng giới hoặc khác giới tính.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định).
- Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.
- Ví dụ:
+ Nghiên cứu phả hệ cho biết bệnh máu khó đông liên quan tới giới tính.
+ Hay các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng là các tính trạng lặn.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định).
- Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.
- Ví dụ:
+ Nghiên cứu phả hệ cho biết bệnh máu khó đông liên quan tới giới tính.
+ Hay các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng là các tính trạng lặn.
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:
- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
- Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.
Ví dụ: Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu, máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:
- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:
- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:
- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.
- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:
- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.
- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).
| Đồng sinh cùng trứng | Đồng sinh khác trứng |
|---|---|
| Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai hay nhiều phôi. | Do hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng tạo thành hai hay nhiều hợp tử và phát triển thành hai hay nhiều phôi. |
| Giới tính giống nhau | Giới tính có thể giống hoặc khác nhau |
| Kiểu gen, kiểu hình giống nhau | Kiểu gen khác nhau, kiểu hình giống như anh em ruột bình thường |
Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh: giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng. Xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Ví dụ: hai bạn học của em là Hải và Bằng là anh em sinh đôi cùng trứng; họ rất giống nhau, rất khó phân biệt đâu là anh và đâu là em.
Ông đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menden
Gồm 2 nội dung sau:
- Tạo dòng thuần chủng
- Lai các cặp bố mẹ khác nhau về các cặp tính trạng thuần chủng tương phản rồi phân tích sự di truyền của từng cặp tính trạng riêng rẽ ở thế hệ con cháu.
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu rồi rút ra các quy luật di truyền.
- Bằng phương pháp này Menden đã phát hiện ra các quy luật di truyền: Quy luật di truyền phân li tính trạng và quy luật di truyền phân li độc lập.
- Những phương pháp Men Đen đã sử dụng trong nghiên cứu di truyền đó là:
Phương pháp phân tích các thế hệ lai
Phương pháp lai thuận nghịch
Phương pháp lai phân tích
* Phương pháp phân tích các thế hệ lai:
- Cho lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tương phản rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của các cặp tính trạng đó ở con cháu
- Dùng toán thống kê phân tích các số liệu thu được từ đó khẳng định tính thuần khiết của các nhân tố di truyền và rút ra các qui luật di truyền.
* Phương pháp lai thuận nghịch : Là phương pháp thay đổi vị trí của bố mẹ trong phép lai nhằm phát hiện ra vai trò của bố mẹ tác động như thế nào trong di truyền.
* Phương pháp lai phân tích: Là phép lai giữa các cá thể mang tính trạng trội cần xác đinh kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn tương ứng:
- Nếu kết quả phép lai đồng tính trội thì cá thể cần xác định có kiểu gen đồng hợp tử
- Nếu kết quả phép lai phân tính thì cá thể cần xác định có kiểu gen dị hợp tử
3. Các phân tích di truyền cho thấy người đàn ông số 4 có kiểu gen đồng hợp, hãy xác định xác suất cặp vợ chồng 7 - 8 sinh được người con tiếp theo là con trai bị bệnh.
Người đàn ông số 4 có KG đồng hợp => KG của (4) là AA
=> Người số (7) có thể có KG AA hoặc Aa
=> Người số (8) có thể có KG AA hoặc Aa
Để đẻ được người con trai bị bệnh thì (7) x (8) : Aa x Aa
=> Fn : 3/4 A- : 1/4 aa
hay 3/4 không bệnh : 1/4 lành bệnh
Vậy xác suất để sinh được 1 người con trai bị bệnh là : 1/2.1/4 = 1/8 = 12,5%
Tham khảo:
II/ Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
* Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
* Nghiên cứu tế bào.
Nghiên cứu di truyền quần thể
Nguyên cứu sinh học phân tử
Xác định tính trạng trội hay lặn.
Do 1 hay nhiều gen quy định.
- Nằm trên NST thường hay NST giới tính.
* Kết luận.
...
Một số vấn đề đạo đức sinh học trong nghiên cứu và ứng dụng công nghệ di truyền:
- Việc nghiên cứu và ứng dụng công nghệ gen phải đảm bảo quyền tự nguyện và sự đồng ý của người tham gia, tránh ép buộc hoặc che giấu thông tin.
- Cần bảo mật dữ liệu di truyền của cá nhân, không để bị lợi dụng cho mục đích thương mại hoặc phân biệt đối xử.
- Phải hạn chế tối đa nguy cơ gây hại cho sức khỏe con người và động vật trong quá trình thử nghiệm.
- Nghiên cứu công nghệ gen cần mang lại lợi ích thực sự cho cộng đồng, không chỉ phục vụ cho một nhóm nhỏ.
- Việc ứng dụng công nghệ di truyền trong nông nghiệp như cây trồng biến đổi gen phải xem xét tác động đến môi trường và quyền lợi của nông dân.
- Nhân bản vô tính và chỉnh sửa gen người đặt ra nhiều tranh cãi về đạo đức, quyền con người và sự tôn trọng sự sống.
Dưới đây là một số vấn đề đạo đức sinh học trong nghiên cứu và ứng dụng công nghệ di truyền:
Quyền riêng tư và bảo mật thông tin di truyền.
Đạo đức chỉnh sửa gene và người thiết kế.
Bình đẳng trong tiếp cận công nghệ.
Ảnh hưởng đến môi trường và sinh vật.
Thiếu quy định rõ ràng.